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小脑定向力和功能障碍原因

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小脑定向力和功能障碍原因

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传.国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21,将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间.同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚.　　
病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显.亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性.　　
随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展.有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86. CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡.对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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