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患者都有慢性咳嗽、咳痰或哮喘史,逐步出现乏力、呼吸困难.体检示明显肺气肿表现,包括桶状胸、肺部叩诊呈过度清音、肝浊音上界下降、心浊音界缩小,甚至消失.听诊呼吸音低,可有干湿罗音,心音轻,有时只能在剑突下处听到.肺动脉区第二音亢进,上腹部剑突下有明显心脏搏动,是病变累及心脏的主要表现. 颈静脉可有轻度怒张,但静脉压并不明显增高.常染色体发育异常.
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