双侧肾上腺皮质增生鉴别诊断

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药).(3)男性假两性畸形,(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前.
尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias).尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位.尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧.先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯.
隐睾:发育,睾丸自腹膜后腰部开始下降,于胎儿后期降入阴囊,如果在下降过程中受到阻碍,就会形成隐睾.研究结果显示,发生隐睾的机会是1―7%,其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者,尤以右侧隐睾多见,隐睾有25%位于腹腔内,70%停留在腹股沟,约5%停留于阴囊上方或其它部位.
ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生.增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素.
20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡.
3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形.女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着.
21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压和色素沉着常见.
17α-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高.原发性闭经,性幼稚,很少有男性假两性畸形.盐类皮质激素分泌过多引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主.
11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常.
18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致.故患者尿钠丢失多,引起脱水和低血压.
青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象.
新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾,男孩在出生时多为正常,在宫内胎儿已有过量雄激素,故已有明显异常.
未经治疗的患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育.男性患者生殖器官超常地大.雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩.在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液.由于肾上腺皮质增生,患者3～8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多.大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小.男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出.
【辅助检查】
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者.尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常.X线检查会发现骨龄早化.侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱.CT扫描可见高度增生的肾上腺.尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫.