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(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15～q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣 膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变,病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高. (二)发病机制 通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常,结缔组织纤维是机体组织结构中 很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著,在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨,手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果,在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积,本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传. (三)病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动脉夹层瘤形成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形,腱索增粗,心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等,本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性,显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量 增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层,主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性,伴以平滑肌束紊乱,主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织纤维细胞丧失,皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱,关节滑膜改变也是弹力纤维变性,胶原 增多及异染性物质呈散在性囊状分布.
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