面长耳大检查

本症患病率大约为0.073%～0.092%.为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病.21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500～1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发育迟滞大约为1/600,而至少1/4是脆性X综合征. 国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998).本症病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24～61ml.语言障碍较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的.有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类孤独症症状.部分病例可伴有神经系统异常,伴癫痫发作者达15%.

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面长耳大要做哪些检查

尿常规: <p style="text-indent:2em;"> 尿液分析仪又称为干化学尿液分析仪。仪器操作简便、快速（最快10s内可完成11种尿液成分的检测）。 </p>...

骨髓象分析: 骨髓象分析指综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒红比例等项检查后,得出的最后的骨髓象报告及结论.

尿素: 尿素(Urea,ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物.在肝脏通过鸟氨酸循环合成,主要由肾脏排泄.由于尿素的分子量小又易于溶解,扩散力极大,故脑脊液、浆膜腔积液、...

血红蛋白: 血红蛋白是红细胞的主要成份.每个血红蛋白分子由4个血红素基团与珠蛋白构成,每个血红素又由4个吡咯环组成,在环中央有一个铁原子.血红蛋白中的铁在二价状态时,可...

球形红细胞: 球形红细胞(spherocyte)常见于遗传性球形红细胞增多症和伴有球形红细胞增多的其他溶血性贫血,如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病及红细胞酶缺陷所致的溶血性...

多染性红细胞: 红细胞呈淡灰蓝或灰红色.是一种刚脱核而未完全成熟的红细胞.体积较正常红细胞稍大,胞浆中嗜碱性着色物质是少量残留的核糖体、线粒体等成分.在正常人外周血中可见...

靶形红细胞

心电图: 心脏在每个心动周期中,由起搏点、心房、心室相继兴奋,伴随着生物电的变化,通过心电描记器从体表引出多种形式的电位变化的图形(简称ECG).心电图是心脏兴奋的发生...

针刺试验: 针刺试验也称皮肤非特异性过敏反应,即针刺后12-48h开始出现米粒大小的红色斑丘疹,继而发展为水疱、脓疱和结痂,约1-2周消退.在白塞病中的阳性率57.9%-70%,高于正...

肠镜: 肠镜检查是经肛门将肠镜循腔插至回盲部,从黏膜侧观察结肠病变的检查方法.是目前诊断大肠粘膜病变的最佳选择,它是通过安装于肠镜前端的电子摄像探头将结肠粘膜的...

染色体: 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下A～G成染色体组;1～22常染色体序号;X,Y性染色体;/用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二放在常染色体号或组的符...

血管造影: 血管造影是指将造影剂引入靶血管内,使目的血管显影,从而达到诊断目的.现在的血管造影通常指数字减影血管造影是指利用计算机处理数字化的影像信息,以消除骨骼和软...

血常规: 血常规是最一般,最基本的血液检验.血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分.血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗...

肝功能检查: 肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况.与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清...

雌三醇: 雌三醇(estriol,E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物,非妊娠期其值很低,主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成,合成后通过母体血循环,在肝脏代谢,和硫酸或葡萄糖醛酸...

视力: 视力是指视网膜分辨影像的能力.视力的好坏由视网膜分辨影像能力的大小来判定.

大生化检查: 大生化检查主要包括肝功、肾功、电解质、血糖、血脂、心肌酶谱等.通过血中某些代谢物浓度的变化,可反映体内的代谢或功能状况,因此与临床医学有着密切的关系.

胆碱酯酶: 胆碱酯酶(ChE)是肝合成而分泌入血的,它们和血浆白蛋白一样,是肝合成蛋白质功能的指标.人和动物的ChE有两类.一类是真胆碱酯酶(AChE),分布于红细胞及脑灰质等中.另...

烟碱: 含有成分尼古丁属有毒物质,吸烟又分为二种即吸烟者和被动吸烟者.长期吸烟可成隐性,过量者可中毒.应用放射免疫技术检测血液烟碱浓度,供医疗单位应用.

核磁共振成像(MRI): 核磁共振成像是近年来一种新型的高科技影像学检查方法,是80年代初才应用于临床的医学影像诊断新技术.它具有无电离辐射性(放射线)损害;无骨性伪影;能多方向(横断...

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