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最常见的病变是在冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄.隔膜中央部位有一小孔,有时隔膜与左冠瓣连接,并对左冠动脉血流造成梗阻,主动脉瓣叶可能增厚.升主动脉外观正常,也不伴有狭窄后扩大.另一种类型的局限型瓣上狭窄,则升主动脉在狭窄部位外径狭小,呈砂漏表状或“8"字形,该处主动脉壁纤维化增厚,内膜也增厚,组织学检查病变与主动脉缩窄相似.广泛型主动脉瓣上狭窄较少见,狭窄范围从冠动脉瓣窦上方沿升主动脉延伸及无名动脉起点部,甚至侵及主动脉弓部.主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大,可兼有周围肺动脉多处狭窄,如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损. 主动脉瓣上狭窄的类型: ⑴升主动脉根部环状缩窄 ⑵主动脉瓣上膈膜型狭窄 ⑶长段升主动脉发育不全 大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状.由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早,心绞痛较为多见.有的病人有家族史. 体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似,但听不到收缩期喀喇音.心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高,主动脉舒张期杂音很少见.一部分病人生长发育差,体态矮小,智力低,多言,并具有特殊面容:下颌后缩,鼻孔前倾,鼻梁低,唇厚,前额宽,眼距大,牙齿咬合不良.约5%病人血钙增高. X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似. 心导管检查:左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方. 选择性左心室造影可显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度,同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常,以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况.右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变. 切面超声心动图:可直接显示瓣上狭窄的部位和长度. 主动脉瓣上狭窄,特别是并有智力发育迟缓、特殊面容和肺动脉广泛狭窄的病例,常在早年因左心室流出道严重梗阻和冠状动脉病变而发生猝死.未经手术治疗的病例,很少能生长入成年期.
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