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局部淋巴结肿大
婴儿枕秃
关节畸形
弓形足
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无嗅脑
脑缺血
劳力性呼吸困难
皮肤温度升高
脐窝湿润有臭味
高热
牢脉
肺动脉狭窄
足畸形
上腹部疼痛
胀痛
先天性骨发育不良
进行性颈部肿块
头颅向上生长呈塔形
胆红素升高
尿崩
口唇干燥
囟门跳动
反复感染
肝内淤胆
浅感觉减退或缺失
失水
持续性发热
滑膜增厚
脐周脓性分泌物较多
巨舌
脐周肿胀
对光反应消失
肌肉挛缩
上腹不适
无胆汁粪便
开放性神经管缺陷
胫骨假关节形成
胸椎畸形
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肝脏肿大
癫痫和癫痫样发作
口炎
肛门括约肌松弛
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步态不稳
尿液烂苹果味
运动传导束受累植物神经功能障碍
继发性视神经萎缩
无痛性口腔溃疡
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婴幼儿脐部有肿物突出
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肠麻痹
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