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婴儿肋骨外翻
肺动脉闭锁
小儿进食易呕吐
口中有金属甜味
肾间质水肿
泪腺不发达
皮肤瘀斑
灰白色结节
肢端缺血
睡觉时小腿抽筋
PAS染色阳性
溴疹
胃粘膜呈萎缩性改变
大便色浅
局部淋巴结肿大
肝源性水肿
肝大而硬
知觉消失
上腔静脉回流受阻
免疫损害
脓痰
关节松弛
心排血量增多
头痛并呕吐
腹部型肥胖
血液粘度增高
指尖边缘指甲有凹陷
失音
骨皮质变薄
头颅骨病变
肾性糖尿
肺不张
向心性肥胖
假结核结节
颈部强硬
皮肤肌肉增厚、纤维化
唇厚舌大
关节强直
瘀斑
胆红素升高
溶酶体酶缺陷
排出结石
认知功能障碍
癫痫的全身强直-阵挛发作
肾小管酸化功能障碍
色素脱失
食欲较差
肾源性水肿
黑斑
网状色素沉着斑
生理性厌食
胎痣
腹部压痛
代谢性碱中毒
“淡漠型”甲亢
尿液烂苹果味
慢性腹痛
幽门管溃疡
近视弧
细菌的混合感染
热痰口臭
脑灰质移位
气急
阵发性肠绞痛
阵挛-强直型
额叶癫痫岛盖发作
炎性外痔
新生儿吮乳无力及减少
心前区隆起
哭泣样尖叫
食管瘘
局部灼热
口痛
阴部皮肤潮红
心肺栓塞
肺内病变
屈光参差性弱视
角膜外缘有棕绿色色素环
脐周阵发性绞痛
脐窝内有樱红色息肉样物
口唇干燥
血管增生
口唇麻木
骨质破坏
肢体短缩畸形
拇指和食指不能对掌成完好的“O”形
假性前房积脓
反复高热
强迫性头位
进行性颈部肿块
杨梅样舌
叶状脱色斑
松果体区占位病变
颅内感染
小儿夜惊咬指
紧张性木僵
痰饮
足畸形
尿道流血
精神变态
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