痛风性心肌病病因

(一)发病原因

痛风有原发性和继发性之分:

1.原发性痛风 为先天性和特发性嘌呤代谢异常,其分子缺陷部位大多不清,系多基因遗传,既可是尿酸生成过多或排泄过少,亦可二者都有.少数被认为是由于特异酶缺陷,如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成过多,为伴性遗传.

2.继发性痛风 最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等.

3.代谢综合征 高尿酸常与肥胖、胰岛素抵抗、高三酰甘油血症等同时存在.

(二)发病机制

1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制 为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏,使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少,1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少,使酰胺移换酶催化的反应加强,嘌呤合成增多,尿酸生成增多.患者多为幼年发病的男性,出生时虽多正常,但4～6个月后出现神经功能障碍,如肌强直、肌无力、手足舞蹈徐动、关节挛缩,下肢呈剪刀样,髋关节脱位.精神智力发育迟缓.出牙后常咬伤唇颊和手指.如能存活则出现痛风性关节炎、痛风性肾结石等.常染色体隐性遗传的糖原累积病Ⅰa型(von Gierke病)是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,患者有尿酸生成增多和排泄减少,除高尿酸血症外还有肝脾肿大、生长滞缓、严重低血糖、酸中毒和高脂血症.

2.继发性痛风最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等.这些疾病患者如存活时间较长,则高尿酸血症持续时间也较长,则可引起和原发性痛风相类似的症状,如果症状较轻则容易被原发病的征象所掩盖.