脊髓性肌萎缩症状

1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病.约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱.半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病.发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等.多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力.患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动.翻身及抬头困难.腱反射消失.触诊可发现四肢肌萎缩,但常被皮下脂肪掩盖.眼球运动正常.括约肌功能正常.可见舌肌萎缩和束颤.10%病例可有关节畸形或挛缩.本型预后差.约95%死于出生后18个月.

2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1～2岁起病.发病率与SMA-Ⅰ型相似.婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平.1/3以上患儿不能行走.20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力.多数病例表现严重肢体近端肌无力,下肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累.有1/3病例面肌受累.50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤.腱反射减弱或消失.本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别活到成年.

3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病.一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病.起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩.早期大腿及髋部肌无力较显著,以致病孩行走呈鸭步,登梯困难,逐渐累及肩胛带及上肢肌群.脑神经支配的肌群通常未受累及,但可出现面肌、软腭肌无力.眼外肌正常.约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者.半数患者早期可见肌束颤动.弓形足亦可见到.腱反射减弱或消失.感觉正常.本型预后良好,尤其是女性患者.生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命.表现较严重病例往往为男性患者.本型血清CPK可有不同程度增高.EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别.

4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA.发病年龄为15～60岁,多见于35岁左右.起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道.本型预后相对良好,行走能力常可保持终生.发病率小于0.5/10万.本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力.尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程.另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病),其发病年龄不等,但常于40岁前发病.早期表现痛性肌痉挛,可先于肌无力前数年出现.近端肌无力常从下肢开始,逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配诸肌.下面肌及舌肌可见束颤.数年后可出现吞咽困难及呐吃.约50%病例合并一些内分泌功能障碍,表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变.

5.其他类型SMA(1)远端型SMA:本型约占SMA的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式.前者于20岁前发病,后者稍迟,且症状较轻.多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩,胫骨前肌和腓骨肌群尤易受累.弓形足和脊柱侧弯亦较常见.约半数病例上肢远端迟早也会受累,但程度较轻.无感觉障碍.周围神经传导速度正常.

(2)慢性不对称型SMA:本型于16～45岁起病,男性患者为女性患者的两倍.表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩,而无锥体束或延髓受累.肌无力可以近端或远端为主,起病时相对局限于单个肢体.本型自然病程较长,甚至超过30年.

(3)肩胛腓型SMA:发病年龄30～40岁.表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩.弓形足也较常见.

(4)单肢型SMA:日本和印度曾报道一些病例,其发病年龄各异,男性多见.起病相对较快,而后进入非进展期.由于局限性前角细胞受损,多表现单臂明显肌萎缩.EMG显示严格限制于单个肢体的异常.延髓肌及其他肌肉不受侵犯.日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病.

(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型.

根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断.

如有阳性家族史则更支持诊断.基因检测可为确立诊断提供可靠的证据.依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断.