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1、幼儿型(1-4岁)多见,男多于女.1-2岁发育正常,后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒,伴语言障碍及智能减退.病初腱反射活跃,周围神经受累伴腱反射减或消失.可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等.
2、少数为少年型,成人型极少.常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状.晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等.晚期可见视盘苍白萎缩,个别病例偶见视网膜樱桃红点.
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