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VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果,即当胚胎第4周时动脉干未反向转动,主动脉保持位于肺动脉的右侧,圆锥隔向前移位,与正常位置的窦部室间隔未能对拢,因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损,即膜周型室间隔缺损.若肺动脉圆锥发育不全,或圆锥部分完全缺如,则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损,即干下型室间隔缺损.目前该病病因尚不明确,认为可能与胎儿子宫内病毒感染,如风疹病毒综合症,或母亲酗酒,妊娠期服药,如苯丙胺,雌激素,孕酮类,抗惊厥药物等因素有关.
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