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(一)发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起.
(二)发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸,当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原,乳酸,氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖,其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至发生脂肪肝,又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高,因淀粉-1,6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强.
糖原贮积病的分类:
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝肿大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低.
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒.
3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌,肌无力.
4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低.
5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大,肝硬化.
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力.
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖.
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力.
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力.
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖.
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷.
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力.
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