小儿β地中海贫血检查

1.血象

Hb 100～120g/L,红细胞<2.0×1012/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染,外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形,泪滴状,小球形,三角形,靶形及碎片,嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加,网织红细胞增加(≤0.1),白细胞及血小板数增加,并发脾功能亢进.

2.骨髓象

有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中,晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀).

3.红细胞盐水渗透性试验

红细胞渗透脆性减低,0.3%～0.2%或更低才完全溶血.

4.HbF测定

这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据,HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低,正常或中度增高,HbA2 3.5%～8.0%.

5.肽链分析

采用高效液相层析分析法可测定α,β,γ,δ肽链的含量,Cooley贫血时,β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1),因本病多为点突变,故常用PCR加ASO才能明确突变点,我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT),CDL7(A→T),IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主,占85%～90%,双重杂合子的突变组合可达近100种.

6.其他

血浆及红细胞内维生素E含量显著下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加.

常规做X线,B超,心电图等检查.

骨骼X线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成.