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系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关.Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常.Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变.病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.
常染色体显性遗传病,可由双亲任何一方遗传而来,其子女发病率为50%左右.
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