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1.X线检查
(1)指骨细长.
(2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比,正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病.
(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6,男>5.6,可以诊断本病.
(4)主动脉根部宽度明显扩张,主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张,左室增大.
2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%.
(1)主动脉根部扩张:按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病.
(2)主动脉瓣关闭不全征象.
(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象.
(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象.
(5)其他心血管畸形.
3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变,血管壁厚度,主动脉夹层分离及撕裂,管腔内闭塞等.
4.裂隙灯检查 可以发现晶状体脱位.a
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