迪格奥尔格综合征病因

(一)发病原因

本病是由于某些原因(如病毒感染,中毒)导致妊娠早期第Ⅲ,Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育,常伴有心血管,颌面部,耳等发育畸形,易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(del22q11).

(二)发病机制

DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体,病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病,大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失,高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200～300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间,另一个易于突变区为FCF2的远端,迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确,这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关),DGCR/LAN/IDD,柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等.

DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q.