迪格奥尔格综合征检查

1.电解质及激素检测 可发现血清低钙和高磷,甲状旁腺素降低或缺乏.

2.免疫功能检查 18例心脏手术病例中,仅3例能在纵隔内见到胸腺.

(1)不完全DGS:残存有胸腺组织,T淋巴细胞增殖反应正常,T11细胞功能明显降低,出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3,1岁时均基本达到正常范围,B细胞数量正常甚或增多,可有高IgG血症,高抗体反应和自身抗体,也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者.

(2)完全性DGS:是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准,而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS,随年龄增长,T细胞数量上升并不能改善其增殖反应,NK细胞数也减少,其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致,B细胞数量增多,可出现免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下.

3.产前诊断和明确疾病携带者 DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断,父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象,产前超声学检查可发现心脏畸形,虽然第1胎为DGS患儿,很少见到第2胎也发病,但仍应进行产前检查.

4.影像学检查:胸部放射性检查可能提示无胸腺影,但这并不完全代表T细胞能力异常,X线可见心脏和大血管异常,如右位动脉弓,肺动脉扩张和心脏扩大等,共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成,超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形,应做脑CT,脑电图和心血管造影检查.