小儿肝豆状核变性治疗

本病是可治性的,治疗愈早,预后愈好.治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内的沉积,以恢复和改善正常功能.

1.低铜饮食  每日食物中含铜量不应>lmg,不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇等含铜量高的食品.

2.促进铜排出  D-青霉胺(D-penicillamine)是目前最常用的药物,能与铜离子络合,促进尿铜排出,且可能促进细胞合成金属硫因.剂量为每日20mg／kg,分次口服.治疗期间应监测尿铜,第1年内要求每日尿铜排出量>2mg.一般在治疗数周后神经系统症状可改善,而肝功能好转常需3～4个月的治疗,可根据尿铜及临床症状调整用药.因青霉胺可能拮抗维生素B6,故应每日补充维生素B625mg.青霉胺的副作用为药物疹、血小板减少、肾病、关节炎等,其发生率不高.若不能使用,可考虑用盐酸三乙撑四胺(triethylene-tetraminedihy- drochlorate),剂量为每日0.5-2g.近年来应用另一高效铜络合剂,连四硫代钼酸胺(TTM), 可与铜络合成Cu(MoS4)2自尿液排出,短期内改善症状.

3.减少铜吸收  口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因,与铜离子结合后减少肠铜离子吸收.常用硫酸锌(每100rug含元素锌20rug),每日口服量以相当于50mg锌为宜,分2～3次,餐间服用.对轻症或病情改善后可单用锌剂;对病情较重开始治疗时,与青霉胺联合使用,但两药须间隔2～3小时,以免疗效降低.

4.其他治疗  神经系统症状可对症处理,如用左旋多巴、安坦等.肝、肾、骨关节等病症根据病情适当治疗.对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿,经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植.