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尽量争取病理活检以明确诊断及分型,为确定病变范围及临床分期,应做骨髓活检或涂片,骨髓中发现NB肿瘤细胞,85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA),香草基杏仁酸(VMA)增高,NB时血LDH可升高,并与肿瘤负荷成正比,可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况,如大于10倍,常提示预后不良,细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增.
选择性骨骼X线平片,X线胸片,骨扫描,胸,腹部CT或MRI,影像学所示肿块中常有钙化灶,原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧,原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧.
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