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18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在.初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小.新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力.上节所述手指的病态为本病最明显特征.指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征.对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿.要考虑有本病的可能.个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征. 18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查.
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