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颌小鉴别诊断

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颌小鉴别诊断

症状多见于18三体综合征临床上要与下列疾病鉴别.
1.13三体综合征
有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征.多数病例有其各自的面容,可很快做出诊断,但少数病人面容表现不突出,一时不易鉴别.13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂,常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等.18三体综合征除没有虹膜缺损外,在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现.须检查染色体方可确定诊断.
2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)
1964年Smith描述的多发畸形综合征,具有许多与18三体综合征相似的畸形,如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾,男孩有尿道下裂及隐睾;手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等.但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常,可除外18三体综合征.认为此综合征似由染色体基因突变所致.
18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在.初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小.新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力.上节所述手指的病态为本病最明显特征.指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征.对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿.要考虑有本病的可能.个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征.
18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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