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本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40岁出现症状.男女发病比例约2∶1. 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型.当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同. 1.褐黄病:酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病.大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着.患者的汗液也可呈褐色,可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色. (1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变.与类风湿关节炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节,而骶髂及手、足小关节很少受累.男性病人发病早且较重,膝关节最常受累,并且损害程度也最重.脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害,常表现为下背部僵硬和疼痛,病变最早发生于腰椎,随着病情的发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失.椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态.病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞.关节镜检可见滑膜黑染.关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩. (2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起.多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处,也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部.腋窝和会阴部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或蓝黑色,可使贴近这些部位的衣服染成褐色.偶尔指甲也可呈蓝灰色.病程后期常伴耳廓僵硬和钙化.褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜、结膜和角膜.巩膜呈褐色,通常仅限于睑裂的暴露部位. (3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄.病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成.少数病人可发生多孔的黑色肾结石. 2.酸尿症关节炎:由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中,可引起关节面的破坏,早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛,活动受限.晚期可累及脊柱.但手、腕、肘、踝、足关节较少受累.关节可有红肿渗液,滑液为非炎症性,并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积. 3.尿液变化:典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色,或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色. 黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现,构成褐黄病的三大特点,据此可做出诊断.有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查.
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