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无胡须腋毛和阴毛:不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状.X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断. 毛发稀少:毛发稀少,即头发、睫毛、眉毛、阴毛与腋毛等稀少,脆弱而无光泽,且易脱落等.可以分为全身性或局部性原因所致,如果为全身性疾病,则表现为毛发普遍减少,多由内分泌功能减退性疾病,如垂体前叶功能减退症、甲状腺机能减退症、甲状旁腺机能减退症和性机能减退症等所引起.某些重症传染病的恢复期与某些慢性病患者(如肾炎、肝硬化和营养不良等)也可引起毛发稀少;正在进行化学药物和放射线治疗者,都可引起暂时性脱发,但停药后,即可逐渐恢复.局部皮肤病变引起毛发稀少或秃发者,多见于头癣、放射性皮炎、麻风、脓皮病与剥脱性皮炎等. 腋毛变稀少:病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶,常伴脱发,色素沉着,白斑,毛细血管扩张,汗分泌增加或减少唾液分泌减少,颧骨额骨等下陷,与正常皮肤有明显的分界线. 青春期后患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断.同样,青春期前女孩或女性婴儿,染 色体核型46,XY,大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病. 血浆LH和睾酮水平增高,但在婴儿期可以正常.青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验,以揭示睾酮水平增高. 实验室检查:血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高.FSH水平正常或轻度增高.DHT水平一般低于正常.青春期前患 者可选做HCG兴奋试验. 其他辅助检查:定期做B超,监测睾丸、乳房发育情况.染色体基因检查.
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