快速导航箭头
眼底发现黄斑呈带灰色变色的病因 遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因. 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B 和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病. 本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生,脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应, 皮质细胞结构尚保留,白质显示神经磷脂明显丧失,而“U"形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质, 在小脑齿状核,下丘脑,丘脑,基底神经节,脑桥,脊髓前角细胞,脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质,在偏光显微镜下,异染性物质呈黄,绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性,在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内,包涵体大小不等(>1μm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm,另一种包涵体是由无定形物质组成,这 种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生,细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性. 视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积,在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体"构成,异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞,内分泌腺细胞,肝脏实质细胞和库普弗细胞内.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京秦淮区长乐路68号
025-52887000 (南院)025-84685018(东院)
南京市珞珈路30号
025-86385121或86385130
南京市广州路300号
025-83714511, 83718836
南京市姜家园121号
025-83348666
南京市江宁开发区吉印大道2007号
025-66989999
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939,010-62835111,010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区阜城路51号
010-66867304(总机)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院:长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海市长宁区华山路1328号
021-62528805(总机)
上海市淮海中路966号
021-31270810(总机)
广州市黄埔大道西613号
020-38688888(总机),020-38688066(挂号室)
广东省广州市海珠区石榴岗路13号
020-61650888(咨询),020-61650054(传真)
总院:广州市芳村明心路36号;江村分院:广州市白云区广花二路800号;荔湾门诊...
020-81891425(总院总机),020-81891425-8136(挂号咨询),020-866
广东省广州市员村二横路26号
咨询:020-38254011,投诉:020-38254020,查询:020-38254000
广州市黄埔区黄埔东路183号
020-82377155(门诊)
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121