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眼底发现黄斑呈带灰色变色易混淆的症状 1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状. 2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断. 3.豹纹状眼底:由于视网膜色素上皮的色素较少,可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区,形似豹皮的纹理,故称为豹纹状眼底,属脉络膜型 . 从9个月到2岁开始出现临床症状.最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫.病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重, 并可出现间歇性肢体疼痛等.到3～4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征.抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显.眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明.除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等. 本病可并发眼球震颤,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫. 本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断尿中硫酸乙酰肝素增多.在周围血液中白细胞有异染性包涵体.脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多. X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻.
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