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(一)发病原因 本病病因尚无定论.多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病.曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告.现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起.目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变.经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型.成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变.此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变.因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征. (二)发病机制 本症的发病机制尚未完全阐明.有人就本综合征发病环节提出4种假说: 1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多. 2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾. 3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统. 4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高.前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常. 近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展,认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致.目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来,由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变,致使离子转运功能发生障碍.正常肾单位髓襻升支厚壁段(图1)对Cl-、Na 再吸收是由对布美他尼敏感的钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter,NKCC2)进行的.由于细胞内Na 与C1-较细胞外低,NKCC2将Na 、K 、2Cl-运转入细胞内,仍维持电中性.上皮细胞的基侧膜上有Na -K -ATP酶能把过多的Na 泵出细胞外,进入血液. 另外,还有肾脏特异性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel,CIC-kb)把Cl-泵出细胞外,经血液再吸收.髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP调节钾通道(ATP-regulated potassium channel,ROMK).NKCC2的转运速率是由ROMK对钾再循环进行调节,即ROMK为NKCC2提供有效的K 浓度,保证管腔的正电位.
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