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持续性发热
滑膜增厚
脐周脓性分泌物较多
巨舌
脐周肿胀
对光反应消失
肌肉挛缩
上腹不适
无胆汁粪便
开放性神经管缺陷
胫骨假关节形成
胸椎畸形
新生儿少吃
肝脏肿大
癫痫和癫痫样发作
口炎
肛门括约肌松弛
关节积液
步态不稳
尿液烂苹果味
运动传导束受累植物神经功能障碍
继发性视神经萎缩
无痛性口腔溃疡
指甲突然变白
脊椎僵直
婴幼儿脐部有肿物突出
脑实质深部出血
阴蒂肥大
脐疮
肠麻痹
肠道功能紊乱
智力减低
数目较多的咖啡牛奶斑
血压下降
鳞屑
发炎
视野向心性缩小
新生儿蛋白尿
血运障碍
肾脏受累
膀胱功能障碍
神经性尿频
急腹症
肺不张
颅缝过早闭合
面部半球形蓝黑色结节
关节强硬
言语紊乱
小头
脐轮红肿
呼吸不规则
竹节脊柱
颈强直
头颅增大
组织坏死
拒食
精神萎靡
性发育停顿
真性菌尿
桡骨头发育不良
毛细血管出血
肋骨及胸骨下吸入性凹陷
并指（趾）畸形
慢性静脉功能不全
死骨
腰背的持续隐痛
舌乳头增生
脑室受压移位
脐残端有少量黏液或脓性分泌物
低位小肠梗阻
脑缺氧
红晕
呼吸急促
单瘫
跌倒发作
左腹屈曲
体重减轻
上肢呈迟缓性麻痹
髌骨缺失或发育不良
脊髓压迫
高热寒战
脐周皮肤青紫色斑
舌下垂
尖头并指
无腋毛
腰背部窦道
软骨发育不良与骨骼畸形
步态异常
阴囊舌
脑电波的改变
腹部肿块
颜面的火焰状母斑
脐带脱落后伤口不愈并溢液
浅表性疤痕
面色青灰
阴茎异常
易激惹
斑疹
鼻翼扇动
痴笑
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