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滑膜增厚
脐周脓性分泌物较多
巨舌
脐周肿胀
对光反应消失
肌肉挛缩
上腹不适
无胆汁粪便
开放性神经管缺陷
胫骨假关节形成
胸椎畸形
新生儿少吃
肝脏肿大
癫痫和癫痫样发作
口炎
肛门括约肌松弛
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步态不稳
尿液烂苹果味
运动传导束受累植物神经功能障碍
继发性视神经萎缩
无痛性口腔溃疡
指甲突然变白
脊椎僵直
婴幼儿脐部有肿物突出
脑实质深部出血
阴蒂肥大
脐疮
肠麻痹
肠道功能紊乱
智力减低
数目较多的咖啡牛奶斑
血压下降
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神经性尿频
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肺不张
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关节强硬
言语紊乱
小头
脐轮红肿
呼吸不规则
竹节脊柱
颈强直
头颅增大
组织坏死
拒食
精神萎靡
性发育停顿
真性菌尿
桡骨头发育不良
毛细血管出血
肋骨及胸骨下吸入性凹陷
并指（趾）畸形
慢性静脉功能不全
死骨
腰背的持续隐痛
舌乳头增生
脑室受压移位
脐残端有少量黏液或脓性分泌物
低位小肠梗阻
脑缺氧
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