骨纤维异样增殖症症状

一、症状

男女之比为1.1∶1.发病多在10岁左右,但就诊常在青年期,合并内分泌紊乱者3～4岁发病,甚至在初生后即有症状,我国的发病率为10/百万～30/百万,占骨肿瘤样病损的首位,国外为2/百万～3/百万.骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼.单发性四肢病损常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏一侧肢体,双侧受累者,并不对称.上肢有病损者往往同时见于颅骨.躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件.肋骨常不限于一侧.肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主,而对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆.

最常见的症状是骨病损.病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关.年龄越轻,症状越重.大多数早期病例可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折.有报告多达2/3的病例发生病理性骨折,近半数有多次骨折的病史,有些病例以此为首发症状,其特点是常有轻度外伤为诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,但很少移位,绝大多数可在制动后愈合.于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起,类似狮面孔,有时引起眼球突出,肋骨和脊椎骨受累时,表现胸部不对称,局限性突起.四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形.掌跖骨受侵者,肢端隆起.深部的病损一般很难早发现.

皮肤色素沉着也是较多见的体征,其特点是散在腰、臀、大腿等处,偏患侧且以中线为界.呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时很浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,但组织结构与正常皮肤相似.

性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例.绝大多数为女性.女性表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3～4个月即出现,第二性征出现较早,外阴变大,乳房发育较早,腋毛和阴毛过早出现,偶有智力减低和其他内分泌症状,半侧多骨广泛病变,皮肤色素沉着并性早熟者,称为McCnne-Albright综合征.

根据病史、临床表现及X线征象,典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难.