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一、病因
由于患者从小就没有正常辨色能力,因此不易被发现.一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因.由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示.红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传.男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲.女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因,才会表现异常.一个正常女性如与一个色盲男性婚配,父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿,不能传给儿子.女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子,这种现象称为交叉遗传.因而男性患者远多于女性患者.
相对应的病变器官是眼,详细点是视网膜,再详细是视锥细胞.
视锥细胞(cone cell):细胞形态与视杆细胞近似.视锥细胞胞体位于外核层的外侧份,细胞核较大,染色较浅.视锥也分内节和外节.外节的膜盘大多与细胞膜不分离,顶部膜盘也不脱落,膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素,由内节不断合成和补充.人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞,分别有红敏色素、蓝;蓝敏色素和绿敏色素,也由11-顺视黄醛和视蛋白组成,但视蛋白的结构与视杆细胞的不同.如缺少感红光(或绿光)的视锥细胞,则不能分辨红(或绿)色,为红(或绿)色盲.视锥细胞的内突末端膨大呈足状,可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触.
人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞.在黄斑中央凹处只有视锥细胞,无视杆细胞,在中央凹的边缘才开始有视杆细胞,再向外,视杆细胞逐渐增多,视锥细胞则逐渐减少.
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