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先天性白内障有不同的病因,不同的临床表现,为明确诊断应完成如下实验室检查.
1、先天性白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查.
2、糖尿病,新生儿低血糖症 应查血糖,尿糖和酮体.
3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等.
4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性.
5、甲状旁腺功能低下:血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生.
6、半乳糖血症:除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶.
7、同型肮氨酸尿症:应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病.
8、氨基酸测定:应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症,酯氨酸血症.
9、风疹综合征:母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果.
因先天性白内障还可能合并其他眼病,所以除了完成上述必要的实验室检查以外,应做B超,视网膜电流图,视觉诱发电位等项检查,不仅可以考察其他眼部病变及功能情况,还可以预测白内障手术后视力恢复的情况.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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