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临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌纹通关手,下肢淋巴水肿,肾发育畸形,主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有,智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此种发育异常无关,LH和FSH从10~11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高,北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女.
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等,临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数,正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征亦较多.
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位,临床表现与缺失多少有关,缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经.
剖腹探查可见女性内生殖器,但均小,性腺为条索状,2~3cm长,0.5cm宽,在相当于卵巢的部位,显微镜下观察可见条索内有薄的皮质,髓质和门部,皮质内为典型的卵巢间质,细胞长波浪式,门部有门细胞与卵巢网,在孕12周前的45,X胚胎有正常数的原始卵泡,至较大胎儿时数量即减少,出生时几乎没有,临床遇到个别患者能怀孕生育,但生育寿命短,卵巢早衰,可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关,因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要,分析怀孕病例的染色体为45,X/46,XX的嵌合,当46,XX细胞系占多数时,卵巢能发育而维持正常功能,文献报道45,X个体中8%和45,X/46,XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经,卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高,少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围,通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢,活体检查显示卵巢内有卵泡,Turner综合征患者若能怀孕,流产死产亦多,45,X受精卵不能发育而流产者亦多,占流产中的5.5%~7.5%.
1971年Andrews提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育,也影响Turner综合征的躯体异常特征,若缺少一个X,除性腺不发育外,尚有Turner综合征的各种躯体异常表现,X短臂缺失,亦有Turner综合征的特征,长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常,1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关,性染色体为X,XXp-或XXqi者均身矮,性染色体X失去长臂时,如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺,无身矮及Turner综合征的其他异常,因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点,一个在长臂上,另一个在短臂上,失去任何一点,将造成性腺发育不全,身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系,正常身高长臂短臂都不可缺少,但短臂起决定作用,性腺亦如此,但长臂起主要作用.
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