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遗传(30%):
本病病因不明,为先天性发育障碍,男,女发病相等,可分为先天型及迟发型两种,先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传,15%以上的病人有家族史.
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关.
基因突变(30%):
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼,皮肤,巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显.
其他因素(30%):
主要表现在构成全身皮肤,肌腱,骨骼,软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良,有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低.
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之,以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨,组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织,而骨的钙盐沉积进行正常,上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化.
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