成骨不全症状

成骨不全的症状:

扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯脊柱后突

关于成骨不全,目前有许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛.

1.根据病情轻重分型

(1)胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折.

(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见.

(3)少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋.

2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型

Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜,其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型.

Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜,股骨畸形和串珠肋.

Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常.

Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱.

3.成骨不全的临床表现

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄,广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法,Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同,1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小,反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折,螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端,骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形,文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道,骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型,局部可呈现萎缩或增殖改变.