神经系统遗传病检查

神经系统遗传病的检查化验

1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况.

有下列情况者应作染色体检查:①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者.

2.生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断.

3.细胞学检查 某些遗传病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞.Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞".

4.重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA),通过反转录酶将遗传信息转给DNA,即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针.然后,应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸,作为遗传病诊断,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径.

5.产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别.若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病,可为终止妊娠提供指导.亦可为进一步检查提供线索,当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测.如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性,当染色体检查后,可有1/2几率发病.因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定.若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断.

电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等,对诊断及鉴别诊断颇有意义.

神经系统遗传病的鉴别诊断

1.判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病.

2.遗传物质和基因产物检测.