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(一)治疗
随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效.
基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的.引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中,并产生有生理意义的表达.随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用.
(二)预后
大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良.
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