先天性肾上腺皮质增生症病因

基因突变(90%)

几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换).约20%突变等位基因携带缺失突变.约75%的突变等位基因是基因转换的结果.32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常.在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失.在单纯男性化型,最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为 Asn),只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性.非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu).目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH.