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分为先天型与成人型两类.
1.先天型
出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干,但弹性良好,广泛色素沉着,腋下,腹股沟皱褶处最为显著,局部皮肤呈线状增厚,颇似黑棘皮病,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部,骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容,躯体肌肉形似健壮,胃肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝,性器官早熟肥大,通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫,3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿,但对胰岛素治疗无反应.
2.成人型
表现症状较晚或不突出,身高,肌肉粗大,腹部膨出多不明显,在糖尿病出现前,可仅见手足骨明显增长,类似肢端肥大症,化验可发现高血糖,高脂血症,尿蛋白及管型,部分有高血压,肝大,心脏肥大,常因肝功衰竭或呕血而死亡.
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