糖原累积症病因

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糖原累积症病因

GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病,由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主.

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,其发生率为1/2万依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型除磷酸化酶激酶缺乏外, 均为常染色体隐性遗传病.患者多于婴幼儿发病死亡.

病因:

糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 .

发病机制:

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱.

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时, 糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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