小儿软骨发育不全问答

(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲...[详细]

凌秀芬  实习医生 吉林大学第二医院 回复时间：2016-05-21 00:48:46

对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法...[详细]

赵子祥  医师 海南医学院附属医院 回复时间：2016-12-21 07:55:38

软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常。有人认为ACH病人软骨异常...[详细]

郭倩昌  实习医生 上海瑞金医院 回复时间：2016-12-20 23:09:30