小儿软骨发育不全症状

典型症状: 脸部大小不一(70%) 前额及颧骨突出(70%) 四肢畸形(70%) 头颅增大(65%) 膝内翻膝外翻或髋内翻(63%) 下颌前突(63%)

出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常.病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”.直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部.正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下端.头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出.出牙正常.胸廓长度虽正常,但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿势.手短而宽,中指较正常者短.因而与其他指等长.中指与第四指分开呈“Ⅴ”型.

胫骨近端常有内翻畸形,致下肢弯曲.骨端增宽不规则,可影响关节活动,如伸肘及前臂旋转受限,步态摇摆.肌肉发育超出正常,皮肤软、松弛,形成皮纹和皮下组织堆积.一般内分泌及性功能正常,智力正常.