小儿腓骨肌萎缩症病因

一、发病原因多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传.

二、发病机制遗传方式、CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式.近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型.CMTⅠA型最常见(56%～60%、,由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致.CMTⅠB型少见(30%、,病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ、基因突变有关.ⅠC型的病理基因至今不明.X连锁的病理基因在Xq13-1. (2、CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传.本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36.常隐及X连锁病理基因不明.

病理改变、CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生.随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重.由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构.脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显.

、CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见.