小儿腓骨肌萎缩症症状

腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后.男性比女性多见.本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异.女性症状较轻.曾见一家5个孩子中,第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4～5岁发病,见图1,其余2个孩子未患病.早期症状均表现双下肢远端开始,双下肢无力,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩,渐向上发展.肌萎缩一般不超过大腿下1/3,故大腿和小腿形成鲜明对比.由于足部肌萎缩,可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾.患者可有跨越步态.一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常.肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性.有些患者肢端较冷,少汗或发绀,早期反射消失,随后其他腱反射相继减弱或消失.脊柱后侧突畸形约见10%病例.

腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚,约2/3病例在10岁后发病.进展较慢,肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻,且感觉障碍不如Ⅰ型明显.

遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检.在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断.

发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊.