小儿胱氨酸病病因

发病原因

胱氨酸病在男,女中发病率相同,双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病,胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子,本病临床有严重的婴儿肾病变型,青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性.

发病机制

细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中,不易与细胞外交换,但生物化学机制不明；目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常,造成胱氨酸沉积在病儿的肝,脾,骨髓,周围血中白细胞,淋巴结,肾及角膜中沉积.

1.胱氨酸病的特征:全身组织中有胱氨酸结晶沉积,沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞,肝,脾,淋巴结,周围血白细胞,肾脏髓质,皮质及肾小球系膜,眼结膜和眼色素层.

2.肾脏内胱氨酸沉积:引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭,肾外观色苍白,皮质与髓质分界不清；镜下肾单位结构破坏,肾小球呈玻璃样变,肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代,近端肾小管变狭而缩短,呈“天鹅颈”畸形.