小儿胱氨酸病治疗

(一)治疗

本病为遗传性疾病,无根治办法,主要防治胱氨酸结石形成及其并发症.

1.饮食控制:

低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿.

2.增加饮水量:

尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下.

3.碱化尿:

可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成,一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险,也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg).

4.药物治疗:

(1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成,用法:1～2g/d,分3～4次服,本药常有副作用如皮疹,发热,关节痛,骨髓抑制,类狼疮反应,肾损害(肾病综合征)等,因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例.

(2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果.

(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少.

(4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量.

(5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸.

(6)大剂量维生素:疗效不肯定.

5.肾结石治疗:可考虑用体外震波碎石或手术取石.

6.对症治疗:维持水电平衡,纠正酸中毒,给予大剂量维生素D治疗佝偻病,防治尿路感染,尿路梗阻.

7.透析疗法和肾移植:尿毒症则予以透析或肾移植治疗.

(1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备.

(2)肾移植:术后症状改善,生长恢复,有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的远期效果待定.

(二)预后

本症预后不好,多于青春期前发展成尿毒症而死亡.