小儿黑酸尿综合征症状

儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重.

黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比.主要症状新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下比如:尿静置或碱化后变成黑色.洗涤尿布时尿迹变黑等等.

黑色汗:黑色素随汗液排出,可使汗变黑.

随着年龄增长,可慢慢出现以下症状:

黑色素沉着:临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着,随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,耳廓变硬,其他组织也可出现相同的色素沉着.

关节病变:年长后出现关节病变,疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等.