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1、病理生理主动脉瓣膜部狭窄程度轻的病例,对心脏的排血功能影响不大,临床症状亦不明显,当主动脉瓣瓣口面积从正常的3cm2狭小到约为正常的1/4即0.75cm2时,即对血流动力学产生显着的不良影响,为了对抗瓣膜部梗阻病变,左心室排送血液入主动脉时必须加强收缩力,延长收缩期时限,致左心室腔压力升高,有时可达40kPa(300mmHg),左心室与主动脉收缩压呈现阶差,瓣膜狭窄严重者跨瓣收缩压力阶差可达13.3~20kPa(100~150mmHg),于是左心室心肌呈现高度向心性肥厚,但左心室腔并不扩大,开始出现左心室衰竭时,左心室舒张末期压力逐渐升高,心肌收缩力减弱,左心室腔收缩压降低,左心室-主动脉跨瓣收缩压力阶差减少,继则左心房,肺循环以及右心室的压力也升高,并出现左心房,右心室扩大和心肌肥厚,左心室收缩时血流经狭窄的瓣口喷射到主动脉壁,可引致升主动脉局部血管壁纤维化增厚,主动脉壁长时间受血流冲撞,局部血管脆弱,可逐渐形成升主动脉狭窄后扩张,左心室心肌高度肥厚,左心室收缩期时限延长,以及左心室腔张力增高引致心内膜下心肌供血不足,可产生左心室心肌纤维化病变.
2、症状先天性主动脉出口狭窄病例在新生儿期和婴儿期即呈现临床症状者,瓣口往往高度狭小,左心室重度肥厚,左心室腔很小,心室内膜下广泛纤维化,临床上呈现左心衰竭,呼吸急促,出汗,喂食困难等症状,有时出现休克和紫绀,大多数儿童及青少年病例常无明显症状,仅因发现心脏杂音就医,才明确诊断,瓣口狭窄程度较重的病例可呈现乏力,劳累后心悸,气急,劳动后可引发心绞痛或昏厥,有的病例可发生猝死.
3、体格检查婴幼儿病例常呈现肤色苍白,气急,脉搏较弱,血压低和紫绀,由于心排血量减少,心脏收缩期杂音及左心室主动脉跨瓣压差均不显着,儿童及青少年病例则颈动脉搏动强烈,心浊音区不扩大,心尖搏动强并可能向左,向下移位,主动脉瓣区有响亮的收缩期吹风样喷射型杂音,并可听到收缩早期喀喇音,常伴有震颤且传导到颈动脉及心尖区,少数病人尚可听到主动脉瓣关闭不全产生的舒张期吹风样杂音,主动脉区第2心音延迟,减弱和分裂,收缩期杂音在心音图上呈现菱形图形.
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