心-耳综合征预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施.

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜).

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定.

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用).

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利.

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断.

⑥应用基因连锁分析.

⑦胎儿镜检查.

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生.