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(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变.患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚.IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高.Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位.
(二)智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,但工S、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常.
(三)眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊,Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻.角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,因Ⅲ型酶缺陷仅导致:HS降解障碍,故无角膜病变.I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变.I S型并可发生青光眼.
(四)其他 由于粘多糖在各器官的贮积,常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等.随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变.
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